Sindrome di Klinefelter

Cos'è la sindrome di Klinefelter?

Molto semplicemente, la sindrome di Klinefelter parla di uomini che invece di avere i cromosomi XY tipici, hanno un cromosoma X. Così, questi i maschi hanno una struttura dei cromosomi XXY.

Questa condizione è stata descritta la prima volta dal Dr. Harry Klinefelter nel 1942. Stava lavorando come un endocrinologo presso il Massachusetts General Hospital di Boston, Massachusetts.

Come tale, sindrome di Klinefelter è visto in almeno 1 su maschio 500.

Questa sindrome viene anche definito come 'sindrome XXY', o 'condizione XXY'.

Cause di Sindrome di Klinefelter

La causa della Sindrome Klienfelter è il mantenimento del cromosoma X durante il processo di divisione cellulare a causa di un non-disgiunzione evento. Ciò significa che il cromosoma X non viene scollegato dalla suoi omologhi durante la divisione cellulare o la meiosi (divisione cellulare) processo.

La sindrome di Klinefelter sintomi

Non tutti i maschi che possiede la struttura dei cromosomi XXY mostra i sintomi della sindrome di Klinefelter. Oppure, questi sintomi possono essere presenti in misura variabile. Il metodo per accertare la struttura cromosomica XXY è tramite l'uso di test cariotipo.

I sintomi della sindrome di Klinefelter si manifestano principalmente nello sviluppo fisico di questi maschi. XXY i maschi di solito hanno i muscoli deboli e la forza ridotta. Come i bambini, possono strisciare, sedersi ed iniziare a camminare a un'età più avanzata rispetto ai bambini normali. Cominciano a sembrare più alta a circa quattro anni, rispetto ai bambini normali. Tuttavia, essi non hanno molto del controllo muscolare e di coordinamento rispetto agli altri bambini.

Quando i maschi XXY entrano nella pubertà, non fanno testosterone tanto quanto gli altri ragazzi della loro età. Anche in questo caso può causare maggiore altezza, il corpo muscolare meno, e capelli meno viso e del corpo. Possono anche avere seni più grandi, i più deboli ossa e livelli di energia inferiori.

Gli uomini XXY hanno anche problemi quali difficoltà di apprendimento relativi alle lingue. Essi imparano a parlare molto tardi, e hanno difficoltà a esprimersi. Essi hanno anche difficoltà di lettura.

Questi uomini tendono ad essere molto timida e senza pretese come i bambini. Via via che invecchiano, sono più silenziosi e tendono ad avere una bassa autostima. Hanno dei montaggio in 'problemi con gli altri ragazzi della loro età a causa delle loro debolezze fisiche.

Dato che questi maschi raggiungono l'età adulta, essi conservano la loro statura, ma ora sono probabilità di avere problemi come malattie autoimmuni, il cancro al seno, osteoporosi, carie e malattie delle vene.

I maschi con il set di cromosomi XXY possono avere una vita sessuale normale, ma il 95 al 99 per cento di questi uomini non producono spermatozoi a tutti e sono sterili.

Trattamento per la sindrome di Klinefelter

Klienfelter sindrome è una condizione genetica, e come tale non esiste una cura per la condizione. Tuttavia, diversi tipi di trattamenti sono disponibili che possono aiutare i maschi far fronte con i loro sintomi.

Da bambini, i maschi possono qualificarsi per ottenere educazione speciale e aiutare dai loro insegnanti. Il metodo di insegnamento dovrebbe comprendere la rottura verso il basso dei compiti più grandi, in attività più piccole in modo che il bambino può affrontare e comprendere le lezioni in modo corretto.

Ci sono anche una serie di terapie disponibili per il linguaggio, modelli comportamentali, la salute mentale, terapie professionali che possono contribuire a ridurre i problemi di linguaggio, scarsa fiducia in se stessi, e il tono muscolare e di condizionamento.

La terapia sostitutiva di testosterone (TRT) è utilizzato anche per creare normali livelli di testosterone nei maschi XXY. Questo di solito inizia quando il maschio raggiunge la pubertà, e può aiutare a costruire i muscoli, approfondire la voce e crescere i capelli viso e del corpo.

Alcuni maschi possono anche beneficiare di trattamenti per la fertilità in modo da aiutarli a procreare. Tuttavia, ciò non è possibile in 95 al 99 per cento dei casi, come abbiamo visto in precedenza, poiché sono sterili. Questo tipo di trattamento può beneficiare solo coloro che hanno un basso numero di spermatozoi.

La pratica migliore da seguire è quello di individuare e iniziare il trattamento per la sindrome di Klinefelter il più presto possibile.